Діти, які не ростуть. Чому в Україні немає ліків від ахондроплазії

У всіх цих людей є мутація гена FGFR3, який у нормі повинен регулювати перетворення хряща на кістку. Натомість “зламаний” ген гальмує ріст трубчастих кісток. Люди з ахондроплазією, або ж низькорослістю, мають короткі кінцівки, специфічну форму черепа і велику кількість супутніх проблем, які дошкуляють їм упродовж усього життя. Як наслідок, вони живуть у середньому на 10 років менше за інших.

Раніше таку низькорослість називали “карликовістю”, проте зараз слово “карлик” стосовно людей зі скелетними дисплазіями в цивілізованих країнах є неприйнятним — воно вважається неетичним, образливим та стигматизуючим.

Людям з ахондроплазією значно складніше отримати якісну освіту, гідну роботу та просто жити повноцінним життям. Одна з найвідоміших персон, яка має цей діагноз, — Пітер Дінклейдж, виконавець ролі Тіріона Ланністера у серіалі «Гра престолів».

Він публічно розповідає про свою юність і дитинство, коли переживав булінг, самотність та дискримінацію через низький зріст. Крім того, він погоджується лише на серйозні та драматичні ролі, аби зламати стереотип, що маленькі люди можуть виступати лише в ролі клоунів.

— Таню, як і коли ви дізналися про те, що дитина має проблеми з кістками і чи знали ви щось про ахондроплазію до того?

— Не знали абсолютно нічого. У 28 тижнів вагітності на плановому УЗД лікарка вперше помітила диспропорцію між головою і кінцівками дитини і повідомила нам, що це може бути скелетна дисплазія. Наступне УЗД-обстеження у 30 тижнів вагітності підтвердило підозру, однак тип дисплазії, можна визначити лише після народження дитини. Увесь час, який залишився до народження нашого сина ми вивчали питання, та все ж лікарі залишали шанс, що дитина народиться здоровою, бо не були на 100% впевнені у діагнозі.

Коли Максим народився, я запитувала лікарів, чи дуже він відрізняється від інших дітей, бо я не знала, якої саме довжини мають бути ручки і ніжки у новонароджених дітей. Лікарі відповідали, що так, ручки і ніжки мають бути довшими, та і голова у нього має специфічну форму. Дисплазій існує кілька, найбільш поширена - ахондроплазія, а також - гіпохондроплазія, решта вже відносяться до рідкісних захворювань. Діагноз “ахондроплазія” досвідчений лікар може встановити за типовими зовнішніми ознаками. Але краще зробити тест саме на цю мутацію гена, коштує він у приватних лабораторіях близько 1500 грн. Та ми вирішили зробити розгорнутий генетичний тест, якого в Україні не роблять, наші зразки відправили до США. Ми заплатили 400 євро і місяць чекали результатів. Ахондроплазія підтвердилась.

— Чи це спадкове захворювання?

— В родині, де у когось була ахондроплазія, це може передаватися спадково. Але такий генетичний збій може статися і цілком випадково у здорових батьків. Ані у мене, ані у Саші в родині ніхто про таке і не чув. У батьків з ахондроплазією можуть народжуватися, як діти з мутацією гена, так і цілком здорові діти.

— А які ж причини?

— Невідомо. Можливо, вік має значення, мені 38, Саші - 40. Ми дуже відповідально і ретельно готувалися до вагітності, перевірили все, що можна перевірити, щоб уникнути можливих захворювань. Мені не давало спокою питання - ну чому це сталося саме з нами? Ще на етапі планування вагітності лікарі попередили нас, що навіть при дуже ретельній підготовці, завжди залишається «темна зона» - 5% ймовірності рідкісного захворювання. Навіть при штучному заплідненні і обстеженні ембріона. Я перший час була у розпачі, плакала і не могла прийняти цей діагноз дитини. Саме через неприйняття діагнозу батьки дітей сваряться, звинувачують один одного, бо не можуть знайти відповідь, чому це сталося з ними.

— У вас були сварки через це?

— Ні. Саша дуже підтримує мене, він не впадає в песимізм чи розпач. Без нього я б це все не витримала. Я навіть не могла знайти в собі сили написати пост про народження дитини, щоб друзі і колеги знали, що ми вже батьки, зрештою, просто написала, що син народився, без подробиць.

— Олександре, що було найважчим випробуванням після народження Максима?

— Мені було дуже важко бачити, наскільки нелегко Тані прийняти діагноз сина, не спати ночами, налагоджувати грудне вигодовування, та ще і безкінечно бігати по обстеженнях. Нам дуже допомогла спільнота людей з ахондроплазією та їхніх родичів “Маленькі люди України”, до якої порадили приєднатися лікарі в Охмадиті. Тані було складно озвучити публічно, що наш син має ахондроплазію. Ми вагалися, бо можна було і не поспішати, але, з іншого боку, щоб добитися лікування для Максима і інших дітей, про це варто говорити всюди. І ми повідомили про хворобу нашої дитини у соцмережах. Всі нас підтримали, питали, що робити, як допомогти, чи будемо ми збирати гроші.

— А справді, як допомогти?

— От я якраз і хотів до цього перейти. Другим дуже важким випробуванням є усвідомлення того факту, що ліки існують, але не для нас. Принаймні, поки що. Їх з 2014 року розробляли американці і у 2021 році препарат почали застосовувати для лікування ахондроплазії. Воксзого (восоритид) став проривом у лікуванні ахондроплазії, зараз ці ліки є в США, більшості країн Європи, Грузії, Казахстані і навіть в росії. В Україні, на жаль, не було жодних досліджень, ніяких рухів, щоб отримати ліки для українських дітей. І в той час, як діти в інших країнах вже чотири роки лікуються, наша медицина може запропонувати лише важкі і травматичні операції по видовженню кісток. Роблять їх тоді, коли діти активно ростуть. На ноги та руки одягається апарат Ілізарова, який щодня підкручується, витягуючи кістку. В цей час дитині не можна бігати, стрибати, кататися на велосипеді, тощо. Уявіть, як змусити дитину всього цього не робити. “Залізо” на гомілках чи руках стоїть рік. Кістка видовжується, але і витончується, тож після того, як апарат знімуть, теж тимчасово є багато обмежень. Ці операції можна робити платно у приватних клініках, або ж у державних, сплачуючи частково (за сам апарат та якісь препарати). Я не чув, щоб їх робили зовсім безкоштовно.

— Як відбувається лікування препаратом? Це пігулки?

— Ні, поки що це лише ін’єкції, робити їх треба щодня. Комерційна вартість ліків, наприклад, в аптеках Німеччини - 600 євро на день, близько 200 тис. євро на рік. Навіть, якби ми і інші батьки знайшли можливість замовити собі ліки в Німеччині чи Польщі і якось їх доправити в Україну (вони зберігаються при певній температурі), такі кошти нам усе одно не по кишені. Якщо наша держава дозволить їх використання і матиме контракт на закупівлі у виробника, ціна, звісно, буде меншою. З часом ціна у будь-якому випадку знизиться, як тільки з’явиться конкуренція. Зараз над розробкою різних препаратів від ахондроплазії працюють одразу кілька компаній в різних країнах. Зокрема, розробляються ліки, які можна буде приймати раз на тиждень.

— Таню, а який принцип дії ліків, від них починають рости кінцівки?

— Не лише кінцівки, а всі кістки, ріст яких гальмує мутація. Ген, який спричиняє ахондроплазію, працює неправильно, він дає хибну команду, стримуючи ріст трубчастих кісток. Ліки блокують ці хибні сигнали. Люди з ахондроплазією, якщо їх не лікувати, виростають до 120-130 см. З того, що ми бачимо в американських спільнотах, де батьки дітей діляться досвідом, препарат додає 1,5–2 см зросту на рік понад природний приріст. Це означає, що чим раніше почати прийом препарату, тим більше шансів наблизитися до середнього зросту, близько 160-164 см. Батьки відзначають, що форма черепа теж змінюється після прийому ліків. Але головне — це якість життя: можливість самостійно ходити, сидіти, обслуговувати себе, не залежати від сторонньої допомоги. Дитині з ахондроплазією від народження оформляють інвалідність. Така дитина не може піднятися сходами, сидіти на звичайному стільчику в дитсадку чи школі, вона навіть в туалеті без допомоги обійтися не може, бо руки закороткі. Всюди потрібно встановлювати якісь додаткові пристрої для полегшення побуту. А ще ж, короткі кінцівки, це не єдина проблема. Особливості росту кісток тягнуть за собою купу проблем зі здоров’ям. Ці діти схильні до інфекційних ускладнень після хвороб - отитів, запалення аденоїдів. Бо у них звужені проходи у вухах та дихальних шляхах, ускладнений доступ повітря. Тому, крім класичного набору прививок, бажано робити і додаткові, проти менінгококової інфекції, ротавіруса, тощо. Ці додаткові вакцини держава не забезпечує, ми придбали їх самостійно, заплатили 4000 грн. Буває, що і хребці також звужені і тиснуть на спинний мозок та нервові закінчення і виникає стеноз. Це теж треба тримати на контролі, щоб планово прооперувати дитину. Ми якраз невдовзі будемо проходити МРТ, щоб перевірити, чи немає у Максима стенозу. Роблять це дітям під наркозом. До речі, черга на МРТ в Охмадиті - три місяці.

— А є альтернатива у комерційних клініках?

— Частково. Ми намагаємося йти до тих лікарів - педіатрів, неврологів, ортопедів, генетиків, ендокринологів, які стикалися з ахондроплазією і мають досвід. Їх дуже мало в Україні. Послуговуємося і державною медициною, бо нерідко лише там можна отримати всі необхідні папірці. Наприклад, для оформлення інвалідності. Зараз Максиму оформляємо інвалідність на 5 років, потім треба буде продовжувати.

— Максиму два з половиною місяці, а він пройшов вже стільки обстежень. Якщо не секрет, які у вас витрати на всі ці обстеження, тести і скільки вам компенсує держава?

— Держава нам буде виплачувати 4000 грн на місяць, коли завершимо оформлення інвалідності Максиму. Витрати за перші два місяці лише на медичні послуги склали 25-30 тисяч гривень. Безкоштовно нам держава надає 8 курсів реабілітації, це масажі та плавання.

Відчувається брак лікарів у державних закладах, до тих, хто нам потрібен, буває непросто потрапити. А лікарі, які раніше не стикалися з таким діагнозом, можуть не знати багатьох нюансів, часто вони взагалі не знають, що вже є ліки від ахондроплазії і батькам самим доводиться про це розповідати.

— Як ви шукаєте лікарів, які, принаймні, бачили дітей з ахондоплазією?

— В групі “Маленькі люди України” учасники обмінюються контактами та відгуками. Максим зараз — наймолодша дитина в групі. Є родини з дітьми, яким 4-5 років, є підлітки, є дорослі і навіть старші люди з ахондроплазією. Зараз ми в процесі створення ГО на базі групи, так буде простіше захищати наші інтереси. Оскільки у нас поки що склалося враження, що державі зручно не помічати людей з ахондроплазією. Таня буде головою цієї організації. На щастя, у нас є досвід громадської діяльності, та я ще і фармацевт за освітою.

— Я порахувала, що якщо на 20-30 тисяч людей народжується одна дитина з цим захворюванням, то в Україні має бути півтори-дві тисячі таких людей. Чи відома вам точніша кількість?

— Ми, завдяки групі, знайшли близько 100 осіб з усієї України. Статистики немає навіть в МОЗ, але там кажуть, що відомо про 134 особи до 18 років. Це ті, кого ще не пізно лікувати. Чим раніше починати, тим краще. Бо якщо ви почнете лікуватися у 15 років, можете підрости на кілька сантиметрів, а якщо у 2-3 роки, то є шанси дорости до нормального середнього зросту. Саме тому частина батьків вирішили не чекати і виїхали з дітьми, хтось вже отримує лікування у Європі, хтось ще чекає, там теж черги на місяці.

— А ви плануєте їхати, якщо в Україні не буде ліків?

— Дуже не хотілося б. Бо це ж не візит на тиждень, це надовго. Ані війна, ані шахеди, ані ракети не вигнали нас з України, ми наважилися у цьому всьому народити дитину і ось тепер у нас непростий вибір, на кону - здоров’я дитини. Ми ще не втратили надію на швидку появу ліків в Україні, хоча вона дещо згасла після візиту нашої групи до МОЗ.

Ми мали зустріч з двома заступниками Міністра. Вони якось зразу почали казати, що у цьому році точно нічого не буде, мовляв, спробуйте шукати спонсорів для закупівлі ліків, звертайтеся до виробника, хай він подає заявку. Це дивно. Уявіть, виробник унікальних ліків, поки що єдиний у світі, до нього в черзі стоять різні країни і чомусь він має сам пробиватися на ринок України… А як знайдуть спонсорів батьки таких дітей, які живуть у селах, далеко від великих міст? Та для них навіть обстеження пройти, це ціле випробування. У нас знаходять кошти на кешбек, тисячу кожному українцю, подарункові набори кожному першокласнику. А на ліки для хворих дітей, яких в МОЗ нарахували всього 134 осіб, грошей нема.

— Тобто, ваш план А - чекати ліків в Україні. План Б - їхати, якщо МОЗ не дасть дозвіл на їх реєстрацію і державну закупівлю?

— Якось так. Ми ніколи не прагнули покинути країну. Але ми зацікавлені, аби син міг жити повноцінно, вчитися, працювати. Держава теж має бути у цьому зацікавлена. От зараз Таня в декреті, а я взяв відпустку. Але в такому турборежимі, як ми перебуваємо зараз, працювати дуже складно. Я вже мовчу про витрати. Багато учасників нашої групи поїхали лише через неможливість лікуватися вдома. Але ми не втрачаємо надії, що лікування в Україні буде і нам не доведеться нікуди їхати, хіба що - колись у відпустку.

— Чи існують щодо людей з низькорослістю досі упередження у нашому суспільстві?

— Упередження, звісно, існують. Нам розповідали інші мами і тата, що персонал пологових будинків, особливо в віддалених містечках нерідко радить батькам відмовитися від дитини. Іноді батьки так і роблять. Зрозуміло, що далі від великих міст ані обстежити, ані надати належну допомогу таким дітям немає можливості. В сиротинцях їм вижити теж нелегко, бо вони, особливо в дитинстві, потребують постійного догляду. Нерідко стають жертвами булінгу.

Ми вже зараз думаємо, як пояснювати синові його маленький зріст і як навчити його сприймати можливі питання від інших дітей. Щодо упереджень, то днями друзі надіслали мені оголошення з Одеси. Текст там такий “Мероприятие века! Нужно 50 карликов и карлиц на день рождения очень уважаемого человека из Одессы!” Завдання: “шутить, создавать шум и веселье”. Люди, які мають діагноз ахондроплазія і купу проблем зі здоров'ям, на думку деяких осіб, повинні “создавать шум и веселье” для здорових людей. Але це все можна і треба змінювати, як це роблять у всьому цивілізованому світі, де люди з різними захворюваннями та різною зовнішністю мають справедливий доступ до медицини, навчання та ринку праці.

діти здоров'я ліки