Вперше в історії медицини: у США лікарі переписали ДНК немовляти з важким генетичним розладом
Лікарі у США вперше застосували індивідуальну терапію з редагуванням генів для лікування немовляти, у якого діагностували важкий генетичний розлад, що зазвичай призводить до смерті приблизно половини дітей у ранньому дитинстві.
Про це пише The Guardian.
Міжнародні дослідники назвали це досягненням медичною віхою, оскільки воно демонструє потенціал лікування низки важких спадкових хвороб шляхом переписування дефектної ДНК одразу після народження дитини.
Фахівці з Дитячої лікарні Філадельфії та Пенсильванського університету почали роботу одразу після встановлення діагнозу хлопчику і завершили складний процес розробки, виготовлення та перевірки безпечності персоналізованої терапії менш ніж за шість місяців.
Немовля, відоме як Кей Джей, отримало першу дозу індивідуального лікування у вигляді інфузії в лютому, а ще дві — у березні та квітні. Лікарі повідомляють, що дитина почувається добре, однак потребуватиме ретельного медичного нагляду протягом усього життя.
Доктор Ребека Аренс-Ніклас, старша лікарка у команді, сказала, що прорив став можливим завдяки "багатьом рокам прогресу" в редагуванні генів. "Хоча Кей-Джей — лише один пацієнт, ми сподіваємося, що він перший з багатьох, кому це допоможе", — додала вона.
Кей-Джей народився з важким дефіцитом CPS1, на який страждає лише один з 1,3 мільйона людей. У таких хворих відсутній фермент печінки, який перетворює аміак, що утворюється внаслідок природного розщеплення білків в організмі, на сечовину, щоб вона могла виводитися з сечею. Це призводить до накопичення аміаку, який може пошкодити печінку та інші органи, такі як мозок.
У статті в New England Journal of Medicine лікарі описали кропіткий процес виявлення специфічних мутацій, що стоять за таким розладом, розробки терапії генного редагування для їх виправлення, а також тестування лікування та жирових наночастинок, необхідних для його доставки в печінку. Терапія використовує потужну процедуру під назвою редагування основ, яка може переписати код ДНК по одній букві за раз.
Медики кажуть, що потрібне триваліше спостереження, щоб побачити, наскільки добре працює терапія, але перші ознаки були обнадійливими.
"Обіцянка генної терапії, про яку ми чули десятиліттями, нарешті здійснюється, і вона докорінно змінить наш підхід до медицини", — сказав професор Кіран Мусунуру з Пенсильванського університету.
Читайте також: Вчені відкрили новий клас антибіотиків: чому це прорив у медицині
